Nënat shtatzënë përveç problemeve të shumta që përballen gjatë 9 muajve, ato shqetësohen edhe për çrregullimet kromozomale që mund të ndodhin tek bebja gjatë shtatzënisë. Më herët shtatzënat është dashur të kryejnë procedura invazive për të zbuluar këto çrregullime, ndërsa tani kjo mund të dihet vetëm nëpërmjet analizave të thjeshta të gjakut.
Këtë analizë e mundësojnë testet e njohura si NIPT (Non Invasive Prenatal Test), të cilat kryhen nëpërmjet marrjes së një mostre të gjakut të nënës, ku aty bëhet diferencimi i ADN-së fetale. Më e rëndësishmja është që shëndeti i nënës dhe fetusit nuk rrezikohet pasi është analizë e thjeshtë e derivuar nga marrja e gjakut. Analiza e cila kërkon 6 deri 10 ditë, ka saktësi më shumë se 99%, nëse fetusi ka trisomi ose jo.
Testi NIPT mund të kryhet qysh në javën e 10-të të shtatzënisë dhe rekomandohet për të gjitha nënat shtatzëna edhe nëse ato nuk janë të ekspozuara ndaj rreziqeve të anomalive gjenetike në fetusin e tyre.
Profesori i njohur nga Kosova në fushën e Gjinekologjisë dhe Obstetrikës, Prof.dr. Shefqet Lulaj, thotë se testi i gjakut NIPT mund të kryhet pas javës së 10-të të shtatzënisë përmes gjakut të nënës. Ai tregon edhe çrregullimet kromozomale që mund të detektohen përmes këtyre testeve.
“Testi mund të detektojë trisomitë 21 (Sindromin Down), 18 (Sindromin Edwadrs), 13 (Sindromin Patau) dhe trisomitë 9, 16 dhe 22”, shprehet mjeku Lulaj. Sipas tij, testi detekton edhe prezencën e kromozomeve abnormale në qeliza, ose të njohura në mjekësi si Aneuploditë e kromozomeve.
“Testi NIPT detekton edhe Aneuploditë e kromozomeve: sindromën Turner (monosomia X), Sindromën Klinefelter (trisomia XXY), Sindromën e X-it të trefishtë (trisomia XXX), Sindromën Jacobs (trisoma XYY)”, tregon mjeku Lulaj. Ai thekson se me anë të testeve NIPT mund të zbulohen edhe mikrodelecionet si dhe informacioni për gjininë e bebës.
Ndërsa, testi më i njohur NIPT është testi NIFTY (www.niftytest.al), i cili tani ka filluar të gjejë përdorim edhe në Kosovë. Ai po rekomandohet në shumicën e institucioneve gjinekologjike për të zbuluar anomalitë e bebes në ardhje, duke ju dhënë kohë për të vepruar me kohë me terapitë e duhura. /Gazeta Shneta/