Pothuajse të gjithë individët me dy kopje të gjenit APOE4 zhvillojnë shenja të sëmundjes së Alzheimerit, zbuloi studimi.
Studiuesit kanë zbuluar se njerëzit që kanë dy kopje të një gjeni specifik pothuajse të gjithë zhvillojnë shenja të sëmundjes së Alzheimerit, të cilat mund të përfaqësojnë një formë të veçantë gjenetike të gjendjes.
Ndërsa shkencëtarët e dinin se gjeni APOE4 ishte i lidhur me një rrezik në rritje për Alzheimer, një studim i ri sugjeron se për njerëzit që mbajnë dy kopje të gjenit, ai është një shkak themelor i tij, shkruan Euronews, transmeton Gazeta Shneta.
Botuar në Nature Medicine, studimi zbuloi gjithashtu se individët me dy kopje të gjenit e zhvillojnë sëmundjen më herët se njerëzit me variante të tjera të gjenit APOE.
Sëmundja e Alzheimerit është forma më e zakonshme e demencës dhe prek rreth 7.8 milionë njerëz në Bashkimin Evropian. Simptomat e tij dalluese përfshijnë një rënie të funksionit të kujtesës dhe aftësive të të menduarit.
Gjetjet shënojnë një dallim me “implikime të thella”, tha Dr Juan Fortea, autori kryesor i studimit nga Instituti Kërkimor Sant Pau në Barcelonë, Spanjë.
Rreth 15 për qind e pacientëve me Alzheimer mbajnë dy kopje të gjenit, që do të thotë se ato raste “mund të gjurmohen në një shkak dhe shkaku është në gjenet”, tha Fortea.
“Ky gjen është i njohur për më shumë se 30 vjet dhe dihej se ishte i lidhur me një rrezik më të lartë të zhvillimit të sëmundjes Alzheimer”, shtoi ai në një deklaratë.
“Por tani ne e dimë se pothuajse të gjithë individët me këtë gjen të dyfishuar zhvillojnë biologjinë e Alzheimerit. Kjo është e rëndësishme sepse ata përfaqësojnë midis 2 dhe 3 për qind të popullsisë”.
Shkencëtarët thonë se gjetjet nënkuptojnë se është thelbësore të zhvillohen trajtime që synojnë gjenin APOE4.
Si lidhet gjenetika me Alzheimerin?
Një pjesë e vogël e gjeneve dihet se shkaktojnë forma të rralla të “fillimit të hershëm” të Alzheimerit, mutacione të kaluara nëpër familje që shkaktojnë simptoma jashtëzakonisht të reja, si p.sh. në moshën 50-vjeçare. Disa raste gjithashtu lidhen me sindromën Down.
Por sëmundja e Alzheimerit më së shpeshti godet pas 65-ës, veçanërisht në fund të viteve 70-80, dhe gjeni APOE, i cili gjithashtu ndikon në mënyrën se si trupi trajton yndyrnat, dihej prej kohësh që luante një rol.
Ekzistojnë tre varietete kryesore. Shumica e njerëzve mbartin variantin APOE3 që duket se as nuk rrit dhe as ul rrezikun e Alzheimerit. Disa mbartin APOE2, i cili siguron njëfarë mbrojtjeje kundër Alzheimerit.
APOE4 është etiketuar prej kohësh si faktori më i madh i rrezikut gjenetik për Alzheimerin në fund të jetës, me dy kopje më të rrezikshme se një.
“Forma familjare e Alzheimerit”
Ekipi i Forteas përdori të dhëna nga 3,297 trura të dhuruara për kërkime dhe nga mbi 10,000 njerëz në studimet e Alzheimerit në SHBA dhe Evropë.
Ata ekzaminuan simptomat dhe shenjat e hershme të Alzheimerit si amiloid ngjitës në tru.
Njerëzit me dy kopje APOE4 po grumbullonin më shumë amiloid në moshën 55-vjeçare sesa ata me vetëm një kopje ose varietetin e gjenit “neutral” APOE3, thanë ata në studim.
Deri në moshën 65 vjeç, skanimet e trurit treguan ngritje të konsiderueshme të pllakave në gati tre të katërtat e atyre bartësve të dyfishtë, të cilët gjithashtu kishin më shumë gjasa të kishin simptoma fillestare të Alzheimerit rreth asaj moshe sesa në vitet ’70 ose ’80.
Fortea tha se biologjia themelore e sëmundjes ishte jashtëzakonisht e ngjashme me llojet e reja të trashëguara.
Duket më shumë si “një formë familjare e Alzheimerit”, tha Dr Eliezer Masliah nga Instituti Kombëtar i Plakjes. “Nuk është vetëm një faktor rreziku”.
Masliah tha se kërkime të tjera synojnë të zhvillojnë terapi gjenetike ose ilaçe për të synuar në mënyrë specifike APOE4.
Ai tha se është gjithashtu thelbësore të kuptohen efektet e APOE4 në popullata të ndryshme pasi është studiuar kryesisht tek njerëzit e bardhë me prejardhje evropiane.
Por bashkëautorja e studimit Dr Reisa Sperling, në Brigham dhe Spitalin e Grave në Boston, të lidhur me Harvardin, tha se lajmi nuk do të thotë që njerëzit duhet të garojnë për një test gjen.
“Është e rëndësishme të mos trembni të gjithë ata që kanë një histori familjare” të Alzheimerit, sepse kjo dyshe gjenesh nuk qëndron pas shumicës së rasteve, tha ajo për Associated Press. /Gazeta Shneta/