Shkencëtarët kanë zbuluar se si një mutacion i rrallë gjenetik tek një grua e lejon atë të jetojë jetën e saj pothuajse pa dhimbje dhe të mos ndihet kurrë në ankth apo frikë. Studiuesit thanë se gjetjet, të publikuara në revistën Brain, hapin dyert për kërkime të reja të barnave në lidhje me menaxhimin e dhimbjes dhe shërimin e plagëve.
Ekspertët nga University College London (UCL) kanë gjetur se si funksionojnë mutacionet në gjenin FAAH-OUT në nivel molekular duke i mundësuar Jo Cameron, nga Skocia, të mos përjetojë dhimbje. Të njëjtat mekanizma biologjikë besohet gjithashtu se lejojnë që plagët të shërohen më shpejt, shkruan Irishexaminer, transmeton Gazeta Shneta.
Studiuesit thanë se gjetjet, të publikuara në revistën Brain, hapin dyert për kërkime të reja të barnave në lidhje me menaxhimin e dhimbjes dhe shërimin e plagëve.
Profesor James Cox, i UCL Medicine, i cili është një autor i vjetër i studimit, tha: “Duke kuptuar saktësisht se çfarë po ndodh në një nivel molekular, ne mund të fillojmë të kuptojmë biologjinë e përfshirë dhe kjo hap mundësi për zbulimin e drogës që mund të Dita ka ndikime të gjera pozitive për pacientët.”
Zonja Cameron, 75, e cila jeton pranë Loch Ness në Malësi, u bë e njohur në vitin 2019 kur shkencëtarët e UCL njoftuan se mutacionet në gjenin e panjohur më parë FAAH-OUT e bënë atë të mos ndjente dhimbje, stres apo frikë. Ajo mësoi për gjendjen kur ishte 65 vjeç dhe kërkoi trajtim për një problem me ijën e saj, që doli të përfshinte degjenerim të rëndë të kyçeve, megjithëse nuk kishte përjetuar dhimbje.
Ajo iu nënshtrua një operacioni në dorën e saj në Spitalin Raigmore në Inverness muaj më vonë dhe nuk raportoi dhimbje më pas, megjithëse trajtimi zakonisht është shumë i dhimbshëm.
Duke u bazuar në atë punë, studiuesit kanë zbuluar se mutacioni FAAH-OUT “ulë” shprehjen e gjenit FAAH, i cili lidhet me dhimbjen, gjendjen shpirtërore dhe kujtesën.
Ekipi zbuloi se nivelet e aktivitetit enzimë në gjenin FAAH do të reduktoheshin ndjeshëm në rastin e zonjës Cameron.
Ata gjithashtu analizuan mostrat e indeve për të studiuar efektet e mutacioneve të gjenit FAAH në rrugë të tjera molekulare dhe gjetën aktivitet të shtuar në një gjen tjetër, të njohur si WNT16, që më parë ka qenë i lidhur me gjenerimin e kockave.
Studiuesit gjetën gjithashtu ndryshime në dy gjene të tjera, BDNF dhe ACKR3, të cilat ata besojnë se mund të kontribuojnë në ankthin, frikën dhe pa dhimbjen e ulët të zonjës Cameron, thanë studiuesit.
Dr Andrei Okorokov, gjithashtu i UCL Medicine, një autor i vjetër i studimit, tha:
Gjeni FAAH-OUT është vetëm një cep i vogël i një kontinenti të gjerë, të cilin ky studim ka filluar të hartojë. Përveç bazës molekulare përgjegjës për mungesën e ndjeshmërisë ndaj dhimbjes, studimet kanë identifikuar gjithashtu rrugët molekulare që kontrollojnë procesin e shërimit të plagëve dhe pasojat psikologjike që shkaktohen prej tyre. Të gjitha proceset ndikohen nga mutacioni i gjenit FAAH-OUT. Është detyra jonë si shkencëtarë të vazhdojmë studimin e këtij gjeni. Besoj se gjetjet tona do të ndihmojnë në disa fusha të kërkimit, siç janë proceset e shërimit të plagëve dhe gjendjet depresive”.
Në të vërtetë, konfigurimi gjenetik i pacientes që u mor si rast studimi ishte edhe më i ndërlikuar se një mutacion i vetëm, duke pasur parasysh se u identifikuan edhe ndryshime të tjera gjenetike të lidhura me karakteristikat e saj të çuditshme./Gazeta Shneta/