Sindromi Rett tek fëmijët – shkaqet dhe simptomat

2019-08-31 në ora 10:51

Sindroma Rett është një sëmundje gjenetike jo e zakonshme, e rëndë që shfaqet kryesisht tek vajzat. Isshtë një çrregullim neurologjik dhe diagnostikohet zakonisht brenda 2 viteve të para të lindjes së një fëmije.

Sindroma Rett është një çrregullim i trurit që është shkaktuar nga mutacioni gjenetik. Prek vajzat dhe është kryesisht fatale tek djemtë pasi kombinimi kromozom në djem është i ndryshëm nga vajzat. Pas moshës rreth 6 muajsh, foshnjat që kanë ‘sindromën Rett’ kanë një problem me komunikimin, koordinimin e muskujve dhe lëvizjen. Simptomat e sindromës Rett bëhen më të dukshme midis moshës 12-18 muaj tregon parenting.firstcry , transmeton GazetaShneta.

Çfarë shkakton sindromën Rett?

Sindroma Rett shkaktohet nga një mutacion X-kromozomik. Kjo mutacion shkakton një dëmtim të prodhimit të proteinave e cila është thelbësore për zhvillimin e trurit. Si rezultat, truri nuk rritet, dhe koka shfaqet më e vogël. Edhe pse është një sëmundje gjenetike, trashëgimia e sindromës Rett është shumë e rrallë. Mutacioni i gjenit ndodh spontanisht në 95% të bebeve të cilët më pas zhvillojnë sindromën Rett.

Më poshtë janë shenjat dhe simptomat e sindromës Rett tek fëmijët:

1) Prapambetje e rritjes

Foshnjat e prekura nga sindroma Rett rriten ngadalë. Zhvillimi i tyre i trurit ngadalësohet pas lindjes. Mikrocefalia, që do të thotë kokë me madhësi të vogël se ajo normale është një tregues i spikatur që fëmija mund të ketë sindromën Rett. Ndërsa fëmija rritet, vërehet edhe rritje e vonuar në pjesët e tjera të trupit.

2) Humbja e koordinimit dhe lëvizjes

Foshnjat me sindromën Rett humbasin aftësinë për të përdorur duart e tyre, zvarriten dhe ecin. Muskujt e tyre bëhen të ngurtë dhe të dobët, dhe lëvizjet bëhen anormale.

3) Lëvizjet e parregullta të duarve

Sindroma Rett bën që foshnjat e prekura të zhvillojnë lëvizje përsëritëse, anormale të duarve të cilat nuk shërbejnë për ndonjë qëllim. Këto lëvizje mund të përfshijnë përgjimin, shtrydhjen, shtrëngimin dhe shtrydhjen.

4)Lëvizjet jonormale të syve

Foshnjat që kanë sindromën Rett kanë lëvizje anormale të syve, siç janë pulsimi i shpejtë, ndezja e fortë, mbyllja e një syi të vetëm në një kohë ose sytë e kryqëzuar.

5) Irritueshmëria dhe ankthi

Sindroma Rett i bën bebet shumë të shqetësuar dhe me humor. Ata gjithashtu mund të kenë episodet e ulërimave dhe qarjeve të zgjatura pa asnjë arsye që mund të zgjasin me orë të tëra.

6)Konfiskimet

Foshnjat që kanë sindromën Rett gjithashtu mund të pësojnë konfiskime në një moment të jetës së tyre. Rreth 80% e fëmijëve me sindromë Rett vuajnë nga konfiskimet.

7) Skolioza

Është një lakim anormal i shtyllës kurrizore. Ndikon te fëmijët me sindromë Rett midis moshës 8 dhe 11 vjeç dhe përkeqësohet ndërsa plaken. Shpesh kërkon korrigjim me një procedurë kirurgjikale.

8) Rrahjet e parregullta të zemrës dhe paaftësia konjitive

Bebet me sindromë Rett kanë rrahje të parregullta të zemrës, të cilat gjithashtu mund të shkaktojnë vdekje të papritur. Fëmijët e prekur nga sindromi Rett gjithashtu mund të vuajnë nga dëmtimi njohës./GazetaShneta/