Një ekip mjekësh në Shtetet e Bashkuara ka arritur një sukses të jashtëzakonshëm në trajtimin e një foshnje me një sëmundje të rrallë dhe serioze gjenetike, duke përdorur një terapi të personalizuar me redaktim të bazave gjenetike.
Foshnja K. J u diagnostikua me mungesë të rëndë të enzimës carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), një sëmundje metabolike që ndikon në ciklin e ureës dhe shkakton grumbullim toksik të amoniakut në gjak. Ky çrregullim prek vetëm një në 1.3 milionë foshnje dhe është zakonisht fatal në muajt e parë të jetës.
Një ekip nga Spitali i Fëmijëve të Filadelfias dhe Universiteti i Pensilvanisë zhvilloi një terapi të personalizuar duke përdorur teknikën më të avancuar të redaktimit të bazave gjenetike, që korrigjon mutacionet pa ndërhyrë në strukturën e ADN-së.
Kjo terapi u hartua, testua dhe u administrua në vetëm gjashtë muaj – një kohë rekord për një trajtim kaq të sofistikuar.
K. J mori tre doza intravenoze mes shkurtit dhe prillit 2025, duke shfaqur përmirësime të dukshme, përfshirë rritjen në peshë dhe uljen e varësisë nga medikamentet.
Ky sukses shënon një hap të rëndësishëm drejt zhvillimit të terapive të personalizuara për sëmundjet gjenetike të rralla dhe ngjall shpresë për miliona pacientë në mbarë botën.
Edhe pse K. J do të kërkojë mbikëqyrje të vazhdueshme, ky trajtim mund të jetë fillimi i një epoke të re në mjekësinë gjenetike./Gazeta Shneta/