Një terapi gjenetike e injektueshme shkaktoi përmirësime të matshme në shikim – tek një grup i vogël me verbëri të trashëguar, zbulon një provë klinike në fazat e hershme.
Studiuesit rekrutuan 14 njerëz me “Leber Congenital Amaurosis (LCA)”, një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton që foshnjat të humbasin një pjesë ose të gjithë shikimin që nga lindja.
Njëmbëdhjetë (11) nga katërmbëdhjetë (14), prej tyre kishin përmirësime të matshme në shikimin e njërit sy që mori një injeksion të vetëm të një medikamenti për modifikimin e gjeneve, raportojnë studiuesit në “New England Journal of Medicine”.
“Pacientët tanë janë fëmijët e parë të verbër kongjenitalisht që trajtohen me modifikim të gjeneve, gjë që përmirësoi ndjeshëm shikimin e tyre gjatë ditës,” tha në një njoftim për shtyp, studiuesi Dr. Tomas Aleman, një okulist pediatrik në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias, shkruan burimi Health Day transmeton Gazeta Shneta.
“Ndërsa nevojiten më shumë kërkime për të përcaktuar se kush mund të përfitojë më shumë, ne i konsiderojmë rezultatet e hershme premtuese,” shtoi studiuesi kryesor Dr. Eric Pierce, drejtor i Institutit “Mass Eye dhe Ear Ocular Genomics”, në Boston.
“Të dëgjosh nga disa pjesëmarrës se sa të emocionuar ishin që më në fund mund të shihnin ushqimin në pjatat e tyre – kjo është një punë e madhe,” tha Pierce. “Këta ishin individë që nuk mund të lexonin asnjë rresht në tabelën e syve dhe që nuk kishin mundësi trajtimi, që është realiteti fatkeq për shumicën e njerëzve me çrregullime të trashëguara të retinës.”
Kjo dukuri kongjenitale prek 2 deri në 3 nga 100,000 foshnjat e lindura çdo vit, thanë studiuesit.
Shumë foshnja të lindura me këtë anomali lindin të verbër, dhe ata që nuk janë zakonisht fillojnë të humbasin shikimin rreth moshës 6-muajshe.
Mes tjerash, dukuria LCA shkaktohet nga mutacionet në gjenin e proteinës centrosomale 290 (CEP290), thanë studiuesit. /Gazeta Shneta/