Një studim i ri ka identifikuar gjenin TMEM167A si shkakun e një forme shumë të rrallë të diabetit neonatal, i cili ndodh vetëm tek të porsalindurit dhe çaktivizon qelizat prodhuese të insulinës, duke çuar në shkatërrimin e tyre.
Ky zbulim tregon se qelizat beta të pankreasit, përgjegjëse për prodhimin e insulinës dhe rregullimin e sheqerit në gjak, varen plotësisht nga ky gjen.
Përveç pankreasit, TMEM167A ndikon edhe në funksionin e neuroneve, gjë që shpjegon pse disa fëmijë me mutacionin e këtij gjeni kanë probleme neurologjike, shkruan ScienceAlert.
Ekipi ndërkombëtar studimor analizoi gjenet e gjashtë foshnjave të diagnostikuara me diabet neonatal dhe mikrocefalinë para se të mbushnin gjashtë muaj.
Gjeni është aktiv në pankreas dhe tru, duke shpjeguar pse pacientët përjetojnë probleme të të dy organeve.
Për të kuptuar mekanizmin e sëmundjes, studiuesit hoqën gjenin TMEM167A nga qelizat staminale pluripotente njerëzore dhe e zëvendësuan me një variant të marrë nga ADN-ja e pacientëve.
Kur këto qeliza u nxitën të zhvillohen në qeliza beta, ato nuk funksionuan siç duhet: nuk çliruan insulinë në prani të glukozës dhe nuk mund të përballonin stresin qelizor, duke çuar në vdekjen e tyre.
Sipas gjenetistes Elisa de Franco nga Universiteti i Exeter, ky zbulim ofron një mënyrë të re për të identifikuar gjenet kyçe në prodhimin dhe sekretimin e insulinës, duke theksuar rolin kritik të TMEM167A në shëndetin e qelizave beta./Gazeta Shneta/