Gjinekologu kosovar Dr. Bajram Syla, ka shpjeguar në detaje për gratë shtatzëna që rekomandohen të bëjnë testet prenatale. Syla ka treguar si funksionon Testi Nifty, përparësitë e tij dhe cilat çrregullime kromosomale arrin t’i detektojë
Fillimisht ju lutem na tregoni çfarë është testi Nifty?
Testimi prenatal joinvaziv (Noninvasive prenatal testing – NIPT), është një metodë e përcaktimit të rrezikut që një foshnje të lind me ndonjë abnormalitet gjenetik të caktuar.
Ky testim analizon fragmente të ADN-së së frytit, i cili qarkullon i lirë në gjakun e gruas shtatzënë. ADN zakonisht gjendet brenda bërthames së qelizës, por kur qelizat shkatërrohen (që është proces i zakonshëm) ADN qarkullon e lirë në gjak – dhe njihen edhe me termin cfDNA (cell-free DNA).
Për të mësuar më shumër për Testin NIFTY Klikoni KËTU.
Gjatë shtatzënisë gjaku i nënës përmban cfADN të nënës dhe të frytit i cili vije nga placenta. Placenta është pjesa në mitër e cila e lidh qarkullimin e gjakut të frytit me atë të nënës dhe ADN e placentes është identike me ADN të frytit. Me analizimin e këtyre fragmenteve të ADN-së nga placenta është e mundur zbulimi i hershem i abnormaliteteve gjenetike të caktuara pa e rrezikuar frytin.
Te cilat gra shtatzëna dhe në cilën javë rekomandohet të bëhet testi Nifty?
Duhet të ketë mjaftueshëm cfADN fetale në gjakun e nënës për të qenë e mundur që të detektohen abnormalitetet kromosomale fetale. Sasia e cfADN të frytit në gjakun e nënës njihet me emrin frakcioni fetal. Zakonisht frakcioni fetal duhet të jetë mbi 4% për të pasë sukses testimi. Një përqindje e tillë arrihet rreth javës së 10-të të shtatzënisë. Përqindja e ultë e frakcionit fetal mund të na jap rezultate të rrejshme ose testi të dështoj.
Rekomandimet do të ishin që testin ta bëjnë shtatzënat të cilat kanë pasë ndonjë fëmijë me anomali kromosomale, njëri apo të dy bashkëshortët kanë çrregullime gjenetike, ato që kanë të afërm me anomali gjenetike, ata që kanë pasë lindje të fëmijëve me anomali strukturale, shtatzënat me sëmundje kronike autoimune etj.
Cilat çrregullime i detekton Nifty?
NIPT më së shpeshti përdoret për të detektuar abnormalitetet kromosomale si psh: trisomia 21 (Down syndrome), trisomia 18 (Edwards syndrome), trisomia 13 (Patau syndrome) dhe anomalite e kromosomeve seksuale X dhe Y (mungesa ose teprica e tyre)
NIPT mund të përfshij edhe skriningun për çrregullime kromosomale tjera të cilat shkaktohen nga mungesa (delecioni) apo kopjimi (duplikacioni) i pjesëve të kromosomeve. NIPT ka filluar të përdoret edhe për testimin e çrregullimeve gjenetike që shkaktohen nga një gjen i vetëm. Pasi që teknologjia është duke u përmirësuar dhe çmimi është duke rënë, ekspertet presin që NIPT të mundësoj detektimin e një numri të madh të çrregullimeve gjenetike. Aktualisht deri ne 70 çrregullime gjenetike të ndryshme mund të detektohen me NIPT.
Sa është saktësia dhe siguria e këtij testi?
NIPT është konsideruar joinvaziv sepse ai kërkon vetëm marrjen e gjakut nga shtatzëna dhe nuk paraqet kurrfarë rreziku për frytin dhe gruan shtatzënë. Pra siguria është 100%.
NIPT është një skrining test, që dmth se ai nuk jep përgjigjje definitive se a ka apo jo një problem gjenetik fryti. Testi mund të vlerësoj se a ka një fryt rrezik të madh apo të vogël për një abnormalitet gjenetik. Nëse rreziku është i madh atëherë duhet të bëhet analiza e qelizave të frytit me një metodë invazive siç është CVS (Chorion villus sampling) ose Amniocenteza (marrje e lëngut të frytit) për të nxjerrë diagnozen përfundimtare.
Sa i përket saktësisë, NIPT ka një saktësi deri 99% për të përcaktuar rrezikun për një abnormalitet kromosomal. Me aplikimin e NIPT nevoja për metoda testuese invazive (CVS, Amniocenteze) do të ulej për dhjetëfish, e me këtë edhe ulje të komplikimeve të shtatzënisë nga metodat invazive. /Gazeta Shneta/
Për të mësuar më shumër për Testin NIFTY Klikoni KËTU.