Kur planifikoni rreth krijimit të një familje, ka shumë faktorë që ndikojnë kur dhe nëse një çift është gati të ketë një fëmijë.
Një çështje që shpesh neglizhohet është rreziku i sëmundjes gjenetike dhe cilat janë shanset e një çifti për të transmetuar një sëmundje gjenetike tek fëmija i tyre, shkruan Medical News Today përcjell Gazeta Shneta.
A rrezikohet fëmija të trashëgojë një sëmundje gjenetike?
Sipas Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC), defektet e lindjes të shkaktuara nga çrregullimet gjenetike prekin 1 në çdo 33 lindje në SHBA (3%) çdo vit dhe janë shkaku kryesor i vdekjes së foshnjave.
Global Genes, raporton se 24 milionë njerëz në SHBA jetojnë me sëmundje të rralla me origjinë gjenetike dhe rreth 30% e fëmijëve me një sëmundje të rrallë nuk do të jetojnë deri në ditëlindjen e tyre të pestë.
Me teknologjinë e sotme të avancuar të testimit të gjeneve, gratë dhe partnerët e tyre mund të zbulojnë nëse janë bartëse të ndonjë prej qindra çrregullimeve gjenetike.
Shumica e sëmundjeve të trashëguara konsiderohen si modë autosomale recesive, që do të thotë se fëmija mund të preket vetëm nëse të dy prindërit kanë një mutacion gjenik. Nëse të dy bartin një mutacion gjeni, ka 1 në 4 mundësi që fëmija i tyre të ketë atë sëmundje.
Për të mësuar më shumë rreth komplikimeve të shtatzënisë KLIKO KËTU.
Një njoftim i fundit i lajmeve nga Kolegji Amerikan i Gjenetikës Mjekësore dhe Gjenomikës (ACMG), vë në dukje se “skriningu i bartësve për çrregullime gjenetike të trashëguara është një pjesë e rëndësishme e parakonceptimit dhe kujdesit para lindjes për gati 4 milionë gra që lindin çdo vit në SHBA” dhe se “teknologjia e re në gjenotipizimin dhe sekuencën gjenetike lejon një ekzaminim më efikas të bartësve të një numri më të madh kushtesh në të njëjtën kohë.”
Testet gjenetike përdorin një mostër gjaku ose pështymë, e cila zakonisht mblidhet në zyrën e një mjeku ose në një laborator.
Kushtet për të cilat ekzaminohet kampioni mund të varen nga përkatësia etnike e një personi, historia familjare, shtatzënitë e mëparshme dhe rekomandimet e mjekut.
Përfitimet e testimit para shtatzënisë
Ekzaminimi i bartësit gjenetik u jep grave dhe partnerëve të tyre informacion të vlefshëm për të bërë zgjedhjet riprodhuese që janë të duhura për to dhe familjet e tyre.
Nëse rezultatet janë negative, ata mund të sigurohen se mundësia që fëmijët e tyre të lindin me çrregullimet për të cilat u ekzaminuan është jashtëzakonisht e vogël.
Dhe nëse një çift rrezikon të lindë një fëmijë me një sëmundje recesive, ata mund të marrin në konsideratë opsione të ndryshme, si p.sh.
– Shtatzënia natyrale me ose pa diagnozë prenatale, të tilla si kampionimi i vileve korionike (CVS) ose amniocenteza.
– Diagnoza gjenetike para implantimit (PGD) me fekondim in vitro (IVF) për të testuar dhe më pas transferuar embrionet pa sëmundje që të dy partnerët bartin.
– Përdorimi i dhuruesit të spermës ose vezëve.
– Birësimi.
Përveç kësaj, pasja e kësaj njohurie përpara shtatzënisë i jep një çifti kohë të mjaftueshme për të mësuar dhe përgatitur për të lindur një fëmijë që mund të ketë një gjendje specifike gjenetike. /Gazeta Shneta/