Gjinekologu Dr. Astrit Gashi në një intervistë për Gazetën Shneta, ka shpjeguar në detaje procedurën dhe rezultatet e Testit NIFTY.
Gashi thotë se ky test është i sigurt për t’u realizuar dhe shumë i saktë për zbulimin e çrregullimit të kromozomeve.
“NIFTY-testi është një test prenatal jo-invaziv i thjeshtë për t’u bërë, i sigurt dhe shumë i saktë, për zbulimin e çrregullimit të numrit te kromozomeve apo trisomive 21 (sindromi Down), 18 (sindromi Edwards), dhe 13 (sindromi Patau) me një ndejshmëri dhe specificitet më të lartë se 99%”, ka deklaruar mjeku.
Ai tregon se për të kryer analizën e NIFTY-testit është e nevojshme një mostër e vogël e gjakut të shtatzënës (10ml gjak nga krahu i nënës).
Gjatë shtatzënisë, gjaku i gruas shtatzënë përmban fragmente të ADN-së jashtëqelizore të saj, por edhe të fetusit (bebës). Këto fragmente të ADN-së jashtëqelizore të fetusit sekuestrohen (kapen), dhe analizohen për të zbuluar nëse ka ndonjë çrregullim në kromozomet e fetusit (bebës).
Dr. Astrit Gashi shpjegon tutje: NIFTY-testi mund të kryhet në çdo kohë gjatë shtatzanisë, duke filluar pas javes së 10-të të shtatzanisë. Megjithëse rekomandohet të bëhet pas javës së 10-të deri në javën të 22 të shtatzanisë. NIFTY-testi është i përshtatshëm për çdo grua shtatzënë sipas kërkesës së saj, pavarsisht nga mosha apo rreziku i paracaktuar gjenetik. Ndërsa mjekët obstetër e rekomandojnë këtë test tek këto gra shtatzëna:
– Mosha e nënës mbi 35 vjet.
– Kur ekzistojnë kunderindikacione për teste prenatale invasive (siç është amniocenteza), në raste të tilla si: placenta previa, rreziku i lartë për aborte, infeksione me HBV etj.
– Grat shtatzëna me IVF (in vitro fertilizim)
– Grat shtatzëna me aborte të përsëritura
– Treguesit utrasonografik fetal, që tregojnë për një rrezik të lartë për trisomi 21,18, dhe 13
– Grat shtatzëna me femijë të mëparshëm me çrregullime kromozomale
NIFTY-testi nuk rekomandohet për këto gra shtatzëna:
– Grat shtatzëna që kanë marrë transfuzion gjaku brenda një viti, para datës së testimit
– Grat shtatzëna që kanë kryer transplantim të organeve
– Grat shtatzëna që kanë bërë terapi të qelizave staminale brenda një viti, para datës së testimit
– Grat shtatzëna që kanë humbur njërin binjak gjatë fillimit të shtatzanisë (sindromi i binjakut të zhdukur)
– Mozaicizmi i nënës dhe i fetusit
– Grat me shtatzani trinjak dhe katernjak
– Grat shtatzëna me më pak se 10 javë shtatzënie
– Grat shtatzëna me tumore beninje apo malinje
NIFTY-testi i detekton këto sëmundje:
– Trisomive 21 (sindromi Down), 18 (sindromi Edwards), dhe 13 (sindromi Patau)
– Trisomit të tjera; T9, T16, T22
– Çrregullime të kromozomeve të gjinisë (Sindromi Turner, Klinefelter, Jakobs, dhe sindromin X të trefisht)
– 60 sindroma nga delecioni dhe duplikacionet
– Idendifikimin e Gjinisë (Mashkull/Femer)
Sipas gjinekologut Gashi, NIFTY-testi është një test i sigurt dhe shumë i saktë, jo-inaziv dhe ka një norme të zbulimit të çrregullimeve kromozomale 99%. Shkalla e kombinuar e zbulimit për trisomi 21, 18, dhe 13 është 99.02%, për çrregullime të kromozomeve të gjinisë është 99.9%, dhe për përcaktimin e gjinisë së fetusit 98%.
“Në praktikën e përditshme mjekësore kemi shumë gra shtatzëna që e kanë bërë këtë test. Në KOGJ, nuk kemi të dhëna valide, se sa është përqindja e grave shtatzëna që e kanë bërë këtë test”, ka thënë ai. /Gazeta Shneta/