Zbulimi i sëmundjeve apo çrregullimeve gjenetike tek fetusi në fazën e hershme të shtatzënisë është i mundur përmes testit prenatal jo-invaziv ‘NIFTY by GenePlanet’.
Për të mësuar më shumë për këtë test, si dhe për kategorinë e grave shtatzëna të cilave iu rekomandohet të bëhet testi, Gazeta Shneta sjellë një intervistë me gjinekologen Pranvera Zejnullahu-Raçi.
Gjinekologia tregon se testi NIFTY është një test prenatal jo-invaziv, i cili na shërben për skriningun e sëmundjeve të ndryshme gjenetike përfshirë këtu edhe Sindromen Down. Testi bëhet në mënyrë shumë të thjeshte, duke marre vetëm 10 ml gjak nga gruaja shtatzënë.
“Ky test përdorë informatat nga ADN fetale e lirë nga qeliza (ang. cfDNA) e cila buron nga placenta dhe qarkullon e lirë në gjakun e nënave shtatzëna. Për rezultate më të sakta, frakcioni fetal i cfDNA duhet të jetë mbi 3.5 %, dhe kjo zakonisht ndodh pas javës së 10 gjestative”, ka treguar mjekja.
Meqë është jo-invaziv dhe pa ndonjë rrezik për fëmijën, Testin NIFTY mund ta bëjnë të gjitha gratë shtatzëna. Megjithatë gjinekologia tregon indikacionet se kur rekomandohet nga mjeku që shtatzënat duhet ta bëjnë testin.
Për të mësuar më shumë për Testin NIFTY by GenePlanet mund të Klikoni KËTU.
“Meqenëse testi NIFTY është jo-invaziv, praktikisht mund ta bëjë secila shtatzënë duke filluar nga java 10 e shtatzënisë, që na lejon skriningun e çrregullimeve gjenetike në moshë shumë të hershme gjestative, duke na lënë hapësirë të mjaftueshme kohore për teste komplementare diagnostike gjenetike në rast dyshimeve për sëmundje të caktuara”.
Zakonisht, testi NIFTY rekomandohet nga mjeku Gjinekolog-Obsteter sipas indikacioneve:
– Te gratë në moshë mbi 35 vjeç,
– Ato që kanë anamneze familjare pozitive për ndonjë çrregullim gjenetik, apo
– Në rast se kemi dyshime në anomali apo sindrome të caktuara, gjatë skriningut me ultratingull.
Gjinekologia tregon tutje se testi NIFTY mund të testojë për prezencë eventuale të Trisomisë 21 (Sindroma Down), Trisomisë 13 (Sindroma Patau), Trisomisë 18 (Sindroma Edwards), pastaj edhe Trisomive 22,16 dhe 9.
“Skriningun për aneuploidi të kromozomeve gjinore si Sindroma Turner (XO), Sindroma Klinefelter (XXY), Syndroma Jacobs (XYY) dhe triple X (XXX). Gjithashtu, mund të detektohen Sindromat që përcillen me delecione apo me duplikacione siç janë: Chri-du-chat sindroma, Prader-Willi/ Angelman sindroma, Digeorge Sindroma II, etj, si dhe përcaktimi i gjinisë së fetusit”, ka sqaruar tutje Zejnullahu-Raçi.
Ajo thotë se testi NIFTY ofron një shkallë të saktësisë me mbi 99 për qind për Sindromin Down, Edwards dhe Patau.
“Duhet te potencohet fakti që testet prenatale jo-invazive, në rast se rezultojnë me risk të lartë, apo me indikacion të vendosur nga mjeku Obsteter duhet të plotësohen me metoda shtesë diagnostike invazive, sic janë biopsia koriale dhe amniocenteza. Për korrektësi, pacientët duhet të kenë informacionin se testet prenatale jo-invazive janë metoda skriningu dhe jo metoda diagnostike”, ka deklaruar gjinekologia.
Mjekja në fund shpreson në jetësimin e sigurimeve shëndetësore për qytetarët, në mënyrë që të kenë mundësi të gjitha gratë shtatzëna të bëjnë teste të tilla për skriningun e gjendjes së fetusit të tyre në fazën e hershme të shtatzënisë.
“Shpresojmë që në të ardhmen, me fillimin e jetësimit të sigurimeve shëndetësore, së paku gratë të cilat kanë indikacione për t’u testuar të kenë mundësi të bëjnë skriningun në mënyrë të rregullt, duke ju lehtësuar pacientëve dhe vet mjekëve përcjelljen në nivel të mirëqenies së fetusit in utero”, ka thënë gjinekologia Pranvera Zejnullahu-Raçi.
Për të mësuar më shumë për testin NIFTY by GenePlanet mund të Klikoni KËTU.