Diagnoza dhe klasifikimi ndihmojnë në drejtimin e trajtimit dhe menaxhimit të hemofilisë, duke përfshirë zakonisht terapinë e zëvendësimit të faktorit të koagulimit, trajtimin profilaktik dhe kujdesin tjetër mbështetës sipas nevojës.
Shkaqet e Hemofilisë: Hemofilia mund të çojë në gjakderdhje spontane dhe të zgjatur. Punoni me trombocitet për të ndihmuar në formimin e mpiksjes së gjakut dhe për të kontrolluar gjakderdhjen, shkruan Health, transmeton Gazeta Shneta.
Hemofilia e trashëguar
Femrat kanë dy kromozome X (XX). Nëse të dy prindërit preken nga mutacioni, ka 50% mundësi që djali ose vajza të kenë hemofili. Në të kundërt, nëse vetëm nëna është bartëse e hemofilisë, ka 50% mundësi që djali të ketë hemofili XY ose hemofili XX.
Llojet e Hemofilisë
- Hemofilia A (Hemofilia Klasike)
Shkaku: Shkaktuar nga mungesa ose mungesa e faktorit VIII të koagulimit.
Trashëgimia: Trashëgimia recesive e lidhur me X zakonisht prek meshkujt dhe trashëgohet nga nënat bartëse.
Simptomat: Episodet e shpeshta të gjakderdhjes, veçanërisht në nyje dhe muskuj, mavijosje e lehtë, gjakderdhje e zgjatur nga prerjet ose lëndimet, dhe mundësisht gjakderdhje spontane.
- Hemofilia B (Sëmundja e Krishtlindjeve)
Shkaku: Shkaktuar nga mungesa ose mungesa e faktorit IX të koagulimit.
Frekuenca: Është forma e dytë më e zakonshme e hemofilisë, që përbën rreth 20% të të gjitha rasteve.
Trashëgimia: Gjithashtu, trashëgimia recesive e lidhur me X.
Simptomat: Ngjashëm me hemofilinë A, duke përfshirë gjakderdhjen në kyçe dhe muskuj, gjakderdhje të zgjatur nga prerjet ose lëndimet, dhe ndoshta gjakderdhje spontane.
- Hemofilia C (mungesa e faktorit XI)
Shkaku: Shkaktuar nga mungesa ose mungesa e faktorit XI të koagulimit.
Frekuenca: Është një formë e rrallë e hemofilisë dhe në përgjithësi shfaqet me simptoma më të lehta.
Trashëgimia: Trashëgimia autosomale recesive mund të prekë në mënyrë të barabartë si meshkujt ashtu edhe femrat.
Simptomat: Më e lehtë se hemofilia A dhe B; gjakderdhja shpesh kufizohet në procedurat kirurgjikale ose dentare.
Testet diagnostikuese
- Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Mat hemoglobinën, qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet. Megjithëse zakonisht tipike në pacientët me hemofili, CBC mund të tregojë hemoglobinë të ulët dhe qeliza të kuqe të gjakut nëse ndodh gjakderdhje e rëndë.
- Koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar (APTT): Ky test mat kohën e koagulimit të gjakut dhe mat saktësisht nivelet e faktorëve individualë të koagulimit VIII, IX, XI dhe XII. Hemofilia A ose B zakonisht rezulton në një kohë të zgjatur të koagulimit në testin APTT.
- Koha e protrombinës (PT): Mat kohën e koagulimit dhe kryesisht vlerëson faktorët I, II, V, VII dhe X. Zakonisht pritet në hemofili A dhe B, pasi këto lloje kryesisht ndikojnë në faktorë të tjerë të koagulimit.
- Testi i fibrinogjenit: Mat nivelet e faktorit I të koagulimit (fibrinogjenit).
- Testet e faktorëve të koagulimit (analizimet e faktorëve): Këto teste matin saktësisht nivelet individuale të faktorëve VIII dhe IX të koagulimit për të diagnostikuar llojin dhe ashpërsinë specifike të hemofilisë. Kjo ndihmon në përcaktimin e llojit të hemofilisë dhe udhëzon opsionet e trajtimit.
Klasifikimi i ashpërsisë së hemofilisë
Niveli i faktorëve të koagulimit në gjak përcakton ashpërsinë e hemofilisë:
– Hemofilia e lehtë: Nivelet e faktorit të koagulimit midis >5% dhe <40%.
– Hemofilia e moderuar: Nivelet e faktorit të koagulimit midis 1% dhe 5%.
– Hemofilia e rëndë: Nivelet e faktorit të koagulimit <1%./Gazeta Shneta/