Një grua me origjinë nga Franca por e cila jetonte në Kosovë, ka zbuluar sindromin Down tek foshnja në javën e 10-të të shtatzënisë përmes Testit NIFTY by Geneplanet të kryer në Kosovë.
Gjinekologia Flora Belegu ka treguar rastin e nënës e cila kishte histori familjare me karcinomë të vezores. “Rasti i pacientes 36-vjeçare, me origjinë franceze me anamnezë pozitive familjare me karcinomë të vezores gjatë testimit me NIFTY kur konstatohet fryti me Sindromin Down”, ka deklaruar mjekja Belegu.
Gjinekologia e njohur ka treguar se çfarë në fakt është Testi NIFTY by Geneplanet. Ajo thotë se ky test i ri gjenetik detekton çrregullimet gjenetike dhe sëmundje të trashëguara tek fetusi. “Momentalisht i sugjerohet vetëm grave me shtatzënësi të rrezikuar mirëpo ekspertët parashohin se një ditë do të bëhet pjesë e ekzaminimit rutinë duke i zëvendësuar kështu disa metoda tjera me të rrezikshme”, ka shpjeguar doktoresha Flora.
Mjekja ka treguar se deri tani, mënyra e vetme për të testuar ADN e bebës suaj ka qenë marrja direkte e mostrës së lëngut amniotik, gjakut apo placentës së bebës. Është dashur të bëhet amniocenteza apo CVS (marrja e mostrës së vileve të Chorionit), të dyja këto me rrezik për abort apo komplikacione.
“Testi NIFTY ka qasje tjetër. Ai teston sasitë e vogla të ADN-së së bebes e cila gjendet në gjakun e nënës. NIFTY mund të detektojë defektet e lindura si Sindromi Down, Trisomia 13 dhe 18 e të tjera. Gjithashtu tregon edhe gjininë e bebes”.
“NIFTY testi është shumë më i saktë se testet e screeningut me translucencë nuhale që bëhen me anë të gjakut, DOUBLE, TRIPLE e QUAD testet ndaj edhe në bazë të kësaj saktësie i shpëtojnë gratë shtatzëna prej metodave invazive si amniocenteza dhe CVS”, ka treguar doktoresha.
Te cilat gra shtatzëna dhe në cilën javë rekomandohet të bëhet testi NIFTY?
Gjinekologia Belegu ka treguar tutje se Testi NIFTY by Geneplanet rekomandohet tek të gjitha gratë shtatzëna tek të cilat dyshohet në zhvillimin e fetusit në bazë të matjeve në Ultrazë, gratë përmbi moshën 35 vjeçare, dhe gratë të cilat kanë anamnezë familjare pozitive për çrregullime gjenetike, apo në shtatzënitë e mëparshme kanë pasur fëmijë me çrregullime gjenetike. Testi NIFTY by Geneplanet duhet të bëhet pas javës së 10-të të shtatzënësisë.
“NIFTY testi detekton çrregullimet gjenetike që vijnë si pasojë e aneuploidive dhe mikrodelecioneve. Këto mund të jenë të fituara ose të trashëguara. Me konsensus mbarë botëror testi NIFTY arrinë të vlerësohet si 99,9 % i saktë, po flas për gjeneratën e re të këtij lloj testimi, ndërsa amniocenteza mbetet si rezultat 100% i saktë”, ka deklaruar Belegu. /Gazeta Shneta/