Anomalitë gjenetike mund të ndodhin në çdo shtatzëni, prandaj testi NIPT është shumë i rëndësishëm për çdo grua shtatzënë, pavarësisht nga mosha e saj apo rreziqet e paracaktuara gjenetike.
Ekspertët mjekësorë rekomandojnë që të gjitha gratë shtatzëna, dhe veçanërisht nënat e ardhshme pas moshës 35-vjeçe, të kryejnë një test prenatal jo invaziv (NIPT). Kjo është kur shanset e trisomive (të tilla si sindromat Down, Edwards dhe Patau) fillojnë të rriten në mënyrë dramatike.
Rreziku i sindromës Down rritet gradualisht deri në moshën 30 vjeçare, pas kësaj ai rritet në mënyrë eksponenciale. Pra, nga mosha 30-vjeçare, rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down trefishohet çdo tre vjet. Shtatzënitë me këtë anomali gjenetike kanë një shans 30% për abort.
Një nga testet NIPT është gjithashtu NIFTY by GenePlanet – mund të lexoni më shumë rreth tij këtu.
Në përgjithësi, çdo qelizë në trup përmban 46 kromozome (23 nga nëna, 23 nga babai). Më shumë ose më pak kromozome çojnë në anomali të tilla si trisomitë e përmendura më sipër dhe anomalitë e kromozomeve seksuale (përfshirë sindromën Klinefelter, sindromën Turner, sindromën X-trefishtë dhe sindromën Jacobsen).
A është mosha faktori i vetëm i rrezikut?
Megjithëse mosha ndikon në shfaqjen e disa anomalive gjenetike, nuk janë vetëm gratë shtatzëna në moshë ato që janë në rrezik. Delecionet dhe dublikacionet janë shembuj të mirë.
Ato ndodhin kur numri i kromozomeve është normal, por një pjesë e një kromozomi ose duplifikohet ose ndodh delecioni.
Anomali të tilla mund të shfaqen si prapambetje fizike dhe mendore, çrregullime të sjelljes, vështirësi në të ushqyer, ton i ulët i muskujve, konvulsione, tipare dalluese të fytyrës dhe më shumë.
Kuadri klinik ndryshon në mënyrë të konsiderueshme midis delecioneve dhe dublikacioneve të ndryshme.
Mund të lexoni më shumë rreth delecioneve dhe dublikacioneve këtu.
Ndryshe nga trisomitë dhe anomalitë e kromozomeve seksuale, prania e delecioneve dhe dublikacioneve nuk lidhet statistikisht në mënyrë domethënëse me moshën.
Kjo do të thotë se ndryshe nga sindroma Down, e cila rritet në mënyrë eksponenciale me moshën e nënës, gjasat për delecione dhe dublikacione janë të njëjta pavarësisht nga mosha. Kjo mund të shihet qartë në grafikun e mëposhtëm.
Delecione dhe dublikacione mund të ndodhin edhe me gratë shtatzëna më të reja, prandaj ekspertët rekomandojnë testin NIPT për të gjitha nënat në pritje, pavarësisht moshës.
Sindroma Down – Sindroma Edwards – Sindroma Patau – Aneuploiditë e kromozomeve seksuale – Delecionet dhe duplikacionet
Kontrolloni për anomali kromozomale me NIFTY by GenePlanet.
Përveç trisomive më të zakonshme, NIFTY Plus analizon delecionet dhe dublikacionet, duke e bërë atë të përshtatshëm për të gjitha nënat e ardhshme.
Një qasje e tillë gjithëpërfshirëse mundësohet nga teknologjia më e fundit e sekuencimit gjenetik.
Ndryshe nga disa teste të tjera NIPT që analizojnë vetëm kromozomet e parazgjedhur dhe pjesët e tyre, NIFTY Plus ju lejon të analizoni të gjitha kromozomet e fëmijës suaj.
Kjo hap një gamë më të gjerë opsionesh testimi, duke përfshirë testimin për trisomi të tjera, aneuploidi të kromozomeve seksuale dhe 60 sindroma të ndryshme të delecionit dhe duplikacionit.
Lista e klinikave ku mund të bëni testin NIFTY mund ta gjeni këtu.