Shkencëtarët kanë identifikuar një variant sekuence në gjenin CCDC201 që, kur trashëgohet nga të dy prindërit homozigotë, shkakton menopauzë mesatarisht nëntë vjet më parë.
DeCODE gjenetikën dhe bashkëpunëtorët nga Islanda, Danimarka, Britania e Madhe dhe Norvegjia publikuan një studim në Nature Genetics sot, duke zbuluar një gjenotip të rrallë me një ndikim të rëndësishëm në shëndetin e grave.
Mosha në menopauzë ndikon ndjeshëm në fertilitetin dhe rrezikun e sëmundjes. Ky hulumtim u fokusua në modelet recesive, ose te individët me dy kopje të një varianti sekuence të quajtur homozigotë, të cilët studiohen më rrallë se modeli aditiv, i cili kryesisht mbështetet tek individët që mbajnë një kopje të një varianti sekuence, veçanërisht kur kjo është e rrallë, shkruan Medical Xpress, transmeton Gazeta Shneta.
Duke analizuar të dhënat nga mbi 174,000 gra në të gjithë Islandën, Danimarkën, Britaninë e Madhe dhe Norvegjinë, studiuesit zbuluan një variant të rritjes së ndalimit që çon në një ndryshim nga dhe Arginina në pozicionin 162 në Përfundim në gjenin CCDC201, që ndikon në mënyrë dramatike AOM.
Gjeni CCDC201, i identifikuar tek njerëzit si një gjen kodues i proteinave vetëm në vitin 2022 dhe që atëherë është treguar se është shumë i shprehur në qelizat vezë, dhe ky studim tregon se humbja e plotë e funksionit të tij ndikon ndjeshëm në shëndetin riprodhues të femrës.
Gratë që mbajnë dy kopje të këtij varianti, të referuara si homozigote, përjetojnë menopauzë mesatarisht nëntë vjet më herët se ato që nuk mbartin. Ky gjenotip homozigot gjendet në afërsisht 1 në 10,000 gra me origjinë nga Evropa Veriore, duke çuar në insuficiencë primare ovariane, e përcaktuar si mosha në menopauzë para moshës 40 vjeç, në pothuajse gjysmën e mbartësve.
Për rrjedhojë, gratë me këtë gjenotip kanë më pak fëmijë dhe kanë fëmijë shumë rrallë pas moshës 30 vjeçare.
Ky zbulim thekson rëndësinë e shqyrtimit të modeleve të ndryshme gjenetike për të kuptuar sëmundjet si pamjaftueshmëria primare ovariane.
Studimi nënvizon përfitimet e mundshme të këshillimit gjenetik për gratë me këtë gjenotip specifik. Diagnoza e hershme lejon zgjedhje të informuara riprodhuese dhe menaxhimin e simptomave që lidhen me menopauzën e hershme. /Gazeta Shneta/