Diagnoza e hershme e Atrofisë Muskulare Kurrizore (SMA) i lejon profesionistët e kujdesit shëndetësor të zbatojnë strategjitë e duhura për të menaxhuar gjendjen në mënyrë efektive. Le të kuptojmë rëndësinë e depistimit prenatal dhe depistimit të të porsalindurve për SMA.
Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek neuronet motorike në palcën kurrizore, duke rezultuar në dobësi të muskujve dhe humbje progresive të lëvizjes. SMA është një gjendje progresive dhe paraqet sfida të rëndësishme. Zbulimi i hershëm luan një rol kyç në menaxhimin efektiv të SMA-së, shkruan Health Site, transmeton Gazeta Shneta.
Dy metoda kryesore të shqyrtimit për SMA-në janë depistimi i të porsalindurve dhe depistimi prenatal/antenatal. Këto teste u mundësojnë profesionistëve të kujdesit shëndetësor të diagnostikojnë SMA-në herët, duke i lejuar ata të zbatojnë strategjitë e duhura të menaxhimit.
Ekzaminimi i të porsalindurve është një procedurë jetike e kryer menjëherë pas lindjes për të identifikuar foshnjat me rrezik të lartë me SMA. Ai përfshin mbledhjen e një kampioni të vogël gjaku nga thembra e foshnjës dhe analizimin e tij për mutacione të gjenit SMA. Duke shërbyer si një gur themeli për zbulimin e hershëm, ky shqyrtim kryhet përpara se të shfaqen simptomat, duke u mundësuar profesionistëve të kujdesit shëndetësor të identifikojnë çështjet e mundshme shëndetësore dhe të fillojnë ndërhyrjet në kohë. Rezultatet janë zakonisht të disponueshme brenda 5-10 ditëve, duke e bërë atë një metodë të besueshme dhe me kosto efektive për të konfirmuar një diagnozë të SMA.
Testet si ekzaminimi prenatal mund të bëhen gjatë shtatzënisë për të përcaktuar nëse fetusi ka Atrofi Muskulare Kurrizore (SMA). Zakonisht përfshin analizimin e një kampioni të gjakut të nënës ose kryerjen e një amniocenteze ose kampionimi të vileve korionike për të marrë ADN-në e fetusit për testim. Ekzaminimi prenatal mund t’i ndihmojë prindërit të marrin vendime të informuara për shtatzëninë dhe të planifikojnë kujdesin e duhur nëse fetusi identifikohet se ka SMA. Ky shqyrtim zakonisht u ofrohet çifteve që kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me SMA për shkak të një historie familjare të gjendjes ose faktorëve të tjerë të rrezikut.
Opsionet e trajtimit për SMA (Atrofia Muskulare Kurrizore) janë të disponueshme. Këto trajtime synojnë kryesisht shkakun themelor të SMA, i cili është një mungesë e neuronit motorik të mbijetesës (SMN). Nëse, administrohen herët, këto trajtime kanë potencialin jo vetëm për të përmirësuar cilësinë e jetës, por edhe për të zgjatur jetëgjatësinë edhe të pacientëve SMA të tipit 1, që është forma më e rëndë e SMA me një jetëgjatësi tipike prej më pak se dy vjet. Ndërhyrja e hershme me këto trajtime mund të ndikojë ndjeshëm në përparimin e sëmundjes dhe të përmirësojë mirëqenien e përgjithshme të individëve të prekur.
Ekzistojnë terapi modifikuese të sëmundjes që mund të ngadalësojnë në mënyrë efektive përparimin e sëmundjes, të përmirësojnë funksionin motorik dhe të ndikojnë ndjeshëm në cilësinë e jetës për individët me SMA./Gazeta Shneta.