Encefalopatitë pediatrike me origjinë gjenetike shkaktojnë paaftësi të rënda motorike dhe intelektuale që nga lindja.
Një nga këto sëmundje, e identifikuar për herë të parë në vitin 2013, shkaktohet nga mutacionet në gjenin GNAO1.
Për të kuptuar detajet më të hollësishme të shqetësimeve që rezultojnë, shkencëtarët nga Universiteti i Gjenevës (UNIGE) kryen analiza atomike, molekulare dhe qelizore, shkruan Medical Xpress përcjell Gazeta Shneta.
Ata zbuluan se një mutacion në GNAO1 çon në zëvendësimin e një aminoacidi nga një tjetër në sekuencën e proteinave. Kjo është e mjaftueshme për të prishur mekanizmin e aktivizimit dhe çaktivizimit të proteinës së koduar, duke ndryshuar kështu aftësinë e neuroneve për të komunikuar saktë me mjedisin e tyre.
Një molekulë e thjeshtë zinku, e përdorur zakonisht në kontekste të tjera, mund të rivendosë, të paktën pjesërisht, funksionimin e proteinës së prekur nga këto mutacione.
Këto rezultate, të publikuara në revistën ‘Science Advances’, japin shpresë për një trajtim që mund të ndryshojë jetën e pacientëve dhe familjeve të tyre.
Fëmijët me mutacione në gjenin GNAO1 shfaqin çrregullime të rëndësishme klinike si zhvillim të vonuar intelektual dhe motorik, lëvizje të pakontrollueshme, si dhe epilepsi, ndonjëherë të shoqëruar me dëmtime dhe atrofi të trurit. /Gazeta Shneta/