Sëmundjet gjenetike janë ato që shkaktohen nga ndryshime ose mutacione në gjenet e një individi. Gjenet janë përbërësit themelorë të ADN-së, që përmbajnë informacionin e nevojshëm për zhvillimin dhe funksionimin e trupit tonë. Ato mund të kalojnë nga prindërit te fëmijët dhe mund të ndikojnë në shëndetin e individëve në mënyra të ndryshme.
Një mutacion mund të ndodhë në një gjen të vetëm (sëmundje monogjenike), ose mund të jetë një ndërveprim i disa faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë (sëmundje poligjenike). Disa sëmundje gjenetike janë të lindura dhe mund të shfaqen që në lindje, ndërsa të tjera mund të zhvillohen më vonë në jetë.
Për shembull, fibroza cistike, anemia e thallazemis dhe sëmundja e Huntington-it janë disa nga sëmundjet gjenetike që janë të njohura. Ato ndodhin kur një person trashëgon një mutacion të dëmshëm nga të dy prindërit. Disa sëmundje gjenetike janë më të zakonshme në grupe të caktuara etnike.
Për diagnozën dhe trajtimin e këtyre sëmundjeve, është shumë e rëndësishme të kryhen teste gjenetike që mund të ndihmojnë në identifikimin e mutacioneve dhe të sigurojnë mundësinë e parandalimit ose menaxhimit të sëmundjes. Trajtimi mund të përfshijë mjekim, terapia gjenetike ose këshillim për individët dhe familjet që preken nga këto sëmundje.
Nëse keni ndonjë dyshim për mundësinë e një sëmundjeje gjenetike, konsultohuni me një specialist të gjenetikës ose një mjek që mund të sigurojë udhëzime të përshtatshme./Gazeta Shneta/