Gjininë tonë e përcaktojnë kromozomet gjinore – tek femrat janë kromozomet XX, te meshkujt XY. Kur është prezent kromozomi shtesë apo njëri mungon, paraqiten parregullsi të kromozomeve gjinore.
Aneupoidia e kromozomeve gjinore zakonisht të lehta, kryesisht nuk paraqesin rrezik për çrregullime në zhvillimin mendor. Tek disa shfaqen parregullsi trupore, vështirësi të mësuarit dhe janë jopjellor.
Aneuploidinë mund ta dimë përmes testeve prenatale, siç është testi Nifty. Në të shpaguhet të aplikohet që parregullsitë e fëmiut të trajtohen me ndonjë terapi.
Është mirë të njihen tri aneuploiditë më të shpeshta, andaj lexoni pak më shumë për karakteristikat e tyre.
Sindroma Klinefelter (XXY)
Sindroma e Klinefelterit godet meshkujt që kanë X kromozomin shtesë. Simptomet kryesore janë testikujt më të vegjël që gjatë lindjes dhe në fazën e pubertetit nuk prodhojnë mjaft testosterone.
Mungesa e testosteroneve pengon zhvillimin normal të organeve mashkullore. Është e dukshme që ka më pak qime në trup dhe fytyrë, mund të zhvillohet gjëndra e gjirit, që rrit rrezikun për zhvillimin e kancerit të gjirit, meshkujt me këtë sindromë mund të jenë jopjellor. Sindromi ndikon në zhvillimin e dobët të gjëndrave muskulore, libido më të vogël, persona të tillë janë kryesisht të gjatë me trup.
[Për të mësuar më shumë për Testin NIFTY Klikoni KËTU.]
Meshkujt me sindromën e Klinefelterit zakonisht janë me inteligjencë të zakonshme, nganjëherë mund të kenë vështirësi të leximit dhe në të folur.
Nuk ka ilaç që do ta shëronte këtë sindromë, megjithatë ndihmojnë disa hormone të trupit dhe të folurit, pra terapi testosterone. Kohë pas kohe është e nevojshme të përshtatet metoda e të mësuarit.
Sindromi Klinefelterit nuk është trashëgues dhe shfaqet në mënyrë sporadike. Është prezent tek të 1 deri në 2 fëmijë të gjinisë mashkullore të sapolindur në raport me 1000 lindje. Shpesh simptomat janë aq të lehta, sa që personi nuk është i vetëdijshëm që e ka.
Sindroma Turner (X)
Sindroma Turner rrezikon plotësisht apo pjesërisht mungesën e kromozomeve gjinore X tek fëmijët e gjinisë femërore.
Sindromi ka spektër të gjerë të simptomave, dy më të shpeshtët janë gjatësia e vogël e trupit dhe vezoret e pazhvilluara për shkak të cilave femrat nuk kanë menstruacione, janë jopjellore dhe i ka gjinjtë më pak të zhvilluar. Mund të shfaqen probleme në zemër, diabet dhe vështirësitë në gjëndrën tiroide.
Shumica e fermave me sindromën e Turnerit nuk e kanë të dëmtuar zhvillimin mendor. Disa mund të kenë probleme me shikim, dëgjim apo perceptim në sipërfaqe.
Nuk ka ilaç, terapia mund të zbut simptomat. Ampulat e hormoneve të zhvillimit në fëmijëri ndihmojnë në arritjen e peshës normale të gjatësisë, terapia e estrogjenit ndihmon në zhvillimin e gjinjve dhe vezoreve.
Sindromi i Turnerit zakonisht nuk është trashëgues dhe shfaqet te zhvillimi i stacioneve riprodhuese të prindërve apo tek dioba në fazën e hershme të zhvillimit. E ka afërsisht një vajzë në dymijë apo pesëmijë të sapolindura.
Sindromi i X-it të trefishtë (XXX)
Sindromi i X-it të trefishtë paraqitet te vajzat që në çdo stacion kanë kromozomin shtesë X. Simptomi i paraqitjes fizike kryesisht dallon nga një person te tjetri.
Disa gra nuk kanë asnjë simptomë ose janë të lehta dhe mbetet i padiagnostifikuar.
Tek disa mund të vie deri te çrregullimet e ndryshme. Shpesh janë më të gjata nga gratë e rëndomta, mund të kenë vështirësi në mësim dhe në zhvillimin e mëvonshëm të folurit. Ekziston mundësia e zhvillimit me vonesë i motorikës (pastaj ulja dhe lëvizja), tonusi më i dobët i muskular (hipotonia) si dhe çrregullime në sjellje dhe vështirësi në zhvillimin e mëtejmë. 10% të prekurave mund te jene me çrregullime në punën e veshkave.
Vështirësitë zvogëlohen apo zgjidhen përfundimisht përmes fizioterapisë apo terapisë logopedike.
Sindromi paraqitet në një nga 1000 vajzat e sapolindura. Vlerësohet se rreth 90% e vajzave mbesin të padiagnostifikuara sepse kanë simptoma shumë të lehta apo nuk kanë fare.
Siç mund ta shihni aneuplodia e kromozomeve gjinore shpesh janë të lehta dhe është e mundur që personi mund të mos e di kurrë për këtë. Gjithsesi ia vlen të informohesh dhe përgatitesh, sepse vështirësitë mund të paraqiten. Gjithashtu është mirë të dini si të veproni me fëmijën dhe t’ia lehtësoni zhvillimin. Për shkak të gjithë kësaj ia vlen ta bëni testin prenatal Nifty, i cili i detekton të gjithë aneuploiditë e cekura dhe në rast të rezultateve pozitive u ofron prindërve mjaftë kohë për informata të bollshme dhe përgatitje.
Për të mësuar më shumë për Testin NIFTY Klikoni KËTU.
