Gjinekologia Trina Nushi në një intervistë ka treguar rastin e një gruaje 27-vjeçare e cila në javën e 14-të të shtatzënisë pas dyshimeve me ultrazë bëri Testin Nifty by GenePlanet dhe zbuloi Trisominë 13 e njohur ndryshe Sindromi Patau tek fëmija i saj
Dr. Trina Nushi, gjinekologe në Spitalin Lindja, në një intervistë për Gazetën Shneta ka folur për testet joinvazive NIPT të cilat mundësojnë zbulimin e hershëm të disa sëmundjeve gjenetike të fetusit. Këto teste analizojnë fragmente të vogla të ADN-së së fetusit që qarkullojnë në gjakun e nënës.
“Duke marrë parasysh që embrioni formohet me bashkimin e nga 23 kromozomeve nga nëna dhe babai, shpesh herë ndodh që gjatë bashkimit të këtyre kromozomeve të vie deri te ndonjë defekt kromozomal që manifestohet me mungesën apo shtimin e një kromozomi të caktuar”, thotë gjinekologia.
Një nga këto teste është NIFTY by GenePlanet.
Mjekja shton tutje se ky defekt gjenetik në mungesë apo në shtim të një kromozomi të caktuar, çon gjer te zhvillimi i një fëmije me defekte gjenetike që shpesh herë janë inkopatibil edhe me vet jetën e fëmijës.
“Prandaj NIFTY testi është një test shumë specifik e cila na mundëson të detektojmë këto çrregullime kromozomale, që në javët e hershme të shtatzënisë duke filluar nga java e 10-të e zhvillimit të shtatzënisë”, ka treguar ajo.
Sëmundjet më të shpeshta që mund të manifestohen nga shtimi apo mungesa e një kromozomi të caktuar në kuadër të AND-së së fetusit, të cilat detektohen me NIFTY test janë:
Trisomia 21 e ashtuquajtur Sindromi Down, Trisomia 18 apo Sindromi Edwards dhe Trisomia 13 apo sindromi Patau.
Aneuploditë e kromozomeve seksuale: Syndroma Turner (mosomia X –mungese e nje kromozomiX)
Sindroma Klinefelter (XXY), Sindroma e trefishtë e kromozomit X, gjithashtu edhe trisomitë tjera si Trisomia 9, 16 dhe 22
Për të mësuar më shumë për Testin NIFTY by GenePlanet Klikoni KËTU.
Gjinekologia ka treguar rastin e një gruaje 27-vjeçare shtatzënë në Javën e 13/14 e cila pasi iu nënshtrua një kontrolli me ultrazë, kishte dyshime të bazuara se fetusi kishte çrregullime.
“Rasti që do ta veçoja nga përvoja pratike: Lajmërohet nëna 27-vjeçare në kontrollë rutinore për ultrazë shtazënia e dytë me radhë. Java e 13/14 e shtatzënisë. Në ultrazë konstatohet në një trashësi të qafës së frytit/apo hygroma colli siç e quajmë ne në mjekësi. Njoftimi i gruas shtatzënë se me fëmijën diçka nuk është në rregull ishte shumë e vështirë dhe mospranuese nga vet ana e gruas, pasi ata veç me e kishin një fëmijë të shëndoshë. Çiftit ju kërkua të bëhet NIFTY testi. Rezultati i NIFTY testit ishte Trisomia 13”, ka treguar gjinekologia Nushi.
Mjekja tutje shpjegon se NIFTY testi gjithashtu detekton mungesën e një fragmenti të caktuar në zingjirin kromozomal apo edhe dyfishimin e një fragmenti të caktuar në zingjirin kromozomal, që manifestohen edhe me sëmundje shumë me specifike.
Gjinekologia tregon edhe si realizohet ky test si dhe tek cilat gra rekomandohet
Quhet test JOINVAZIV, pasi është jo traumatik si për nënën ashtu edhe për frytin. Si nga aspekti fizik ashtu edhe aspekti psiqik .
Na nevojitet vetëm disa ml gjak venoz që vendoset në epruvete me medium të caktuar dhe të dërgohet për analizë. Saktësia e rezultatit të NIFTY testit është 99.02%.
NIFTY testi si test joinvaziv gjenetik ordinohet kryesisht nënave /grave shtatzëna me risk të lartë të mundësisë së lajmërimit të trisomive si psh:
– Te gratë të cilat kanë arritur shtatzëninë pas moshës 35 vjeçare.
– Nëse testi i realizuar me serum të gjakut më parë tregon në shkallë të lartë të riskut për ndonjërën nga trisomitë e mundshme si: 21,18,13
– Në raste kur gjatë ekzaminimit me ultrazë të frytit vërehen ndryshime në morfologjinë e fetusit, që e vë gjinekologun në dyshim për ndonjë anomali të mundshme të frytit
– NIFTY testi kërkohet në raste kur gruaja shtatzënë ka anamnezë pozitive në familje
– Në rast se çifti është ballafaquar me shtatzëni paraprake me ndonjërën nga Trisomitë 21,18,13.
NIFTY testi kryesisht rekomandohet prej javës 10 të zhvillimit të shtatzënisë.
“Java e 10-të është kufiri i poshtëm për shkak se na nevojitet qarkullimi i fragmeteve të lira të ADN-së së frytit në gjakun e nënës. Para javës së 10-të nuk kemi sasi të mjaftueshme të ADN-së së frytit. Prandaj edhe testi mund të na jep rezultate fals pozitive apo edhe fals negative”, thotë ajo.
Për të mësuar më shumë për Testin NIFTY by GenePlanet Klikoni KËTU.
NIFTY testi na jep një siguri rreth zhvillimit të mirëqenies së frytit sa i përket disa sëmundjeve gjenetike.
“Meqenëse sot në mjekësinë moderne është një komunikim shumë i hapur dhe i afërt mes gjinekologut dhe gruas shtatzënë. Dhe për çdo fazë të zhvillimit të frytit, gruaja shtatzënë informohet në hollësi për gjendjen e zhvillimit të fëmijës së vet. Brenga e vetme e një nëne shtatzënë është që të sigurohet nëse bebin e ka të shëndoshë apo jo”, ka deklaruar mjekja.
Prandaj NIFTY testi është test specifik që na jep mundësinë për zbulimin e hershëm të trisomive të mundshme. /Gazeta Shneta/
Për të mësuar më shumë për Testin NIFTY by GenePlanet Klikoni KËTU.
Artikull i sponsorizuar
